原告叶xx的母亲黄xx自2018年11月17日因宫内孕13周开始在被告武汉X医院建册进行产检，其后黄xx分别于2018年11月18日、2018年12月8日、2019年1月29日、2019年3月1日、2019年3月3日、2019年4月2日、4月17日、4月24日、2019年4月30日、2019年5月7日、2019年5月14日2019年5月21日、2019年5月26日在该院进行产检。
(相关资料图)
原告黄xx于2019年6月3日在武汉X医院经剖宫产娩出一男婴，即本案原告叶xx。原告叶xx在十个月左右时家属发现原告叶xx身体很软，坐不稳，手指精细动作也比较差，家属带着原告叶xx前往武汉X医院进行检查，医院大夫看了后告知原告在家多练习，多锻炼，2020年7月原告叶xx去武汉XX医院进行检查，诊断：全面发育落后，后原告叶xx在武汉XX医院门诊康复治疗，大约康复治疗半年之后原告康复效果不是很好，武汉XX医院的大夫建议原告叶xx去做个基因检测。
后原告叶xx就诊华中XX医院，2020年11月23日经该院委托XX医学检验实验室进行基因检查，发现检测到受检者1个与临床表型显著相关的杂合变异。XX医院建议原告叶xx继续康复治疗，2021年1月29日原告叶xx开始在湖北省X医院住院康复治疗至今。
原告认为被告武汉X医院存在如下过错：
第一、原告黄xx于2018年11月13日在被告医院做了一个胎儿NT超声检查，发现NT处于临界高值，医方建议无创，但未建议患者做早期唐氏筛查，存在不当，尽管医方建议患者做无创，产妇也做了无创DNA检测正常，但实践当中，无创正常但唐筛异常且出生胎儿为遗传病的情况比比皆是，医方在此问题上存在过错，原告可以提供相关案例（上海X鉴定研究所司法鉴定所案例）。
患者NT处于临界高值，属于孕产期高危因素，属于产前诊断的
范畴。同时，尽管无创和唐筛检查的遗传代谢病与本案患者的遗传代谢病不一致，但实践中如果唐筛异常也是决定进一步产前诊断的重要因素，实践中无创正常单唐筛异常的情况很多。
第二、2018年11月18日产检中，医方未检查和记录宫高腹围，存在不当，也未评估高危因素，也未记载产妇2018年11月13日NT处于临界高值的情况。同时，11月18日产妇是13周加3，处于早期唐筛的时机，医方未建议产妇进行早期唐筛存在不当。
第三、被告医院在发现黄xxNT处于临界高值的情况下，产妇存有高危因素的情况下，在后续的产检中未建议患者进行进一步的产前诊断，剥夺了产妇的知情选择权，存在不当，与原告叶xx的缺陷出生存在一定的因果关系。
第四、医方2019年4月17日、5月21日胎儿常规超声中，医方超声并没有胎儿的超声孕周，故实际胎儿超声孕周情况不明，导致胎儿发育情况判断不明，医方存在不当。
第五、2018年11月18日、2018年12月8日、2019年1月29日、2019年3月1日、2019年3月3日、2019年4月2日、4月17日、4月24日、2019年4月30日、2019年5月7日、2019年5月14日2019年5月21日、2019年5月26日原告黄xx在被告医院产检过程中，所有的“指导意见”均为空白。根据相关产前检查的规定，每次孕检当中健康教育及指导对产妇孕期保健至关重要，对防止缺陷初生儿的出生有一定的意义。
第六、原告黄xx首次产检时，对于一些必查项目，如血常规、空腹血糖、肝肾功能、乙肝及HIV筛查、地中海贫血筛查等，被告医院忽视了上述检查的重要性和必要性，并未指导原告按照产前检查的规范，进行相应的检查，存在一定的过失，在一定程度上错过了早期发现胎儿发育异常的时机。
第七、本案患儿经分子遗传检测报告显示，不排除父母生殖细胞嵌合体的可能，该变异与常染色体显性遗传Pitt-Hopkins综合征的发生相关。
根据《妇产科学》产前诊断的疾病中，包括1、染色体异常，2、性连锁遗传病，3、遗传性代谢缺陷病，4、先天性结构畸形。其中遗传性代谢缺陷病包括常染色体遗传病，本案患者患者为常染色体显性遗传，属于可能经产前诊断确定的遗传代谢病。
原告认为：产妇黄xx怀孕期间多次在被告X儿童医院进行产检，医方未尽常规谨慎义务从而导致了原告叶xx的缺陷出生，侵犯了黄xx、叶xx的知情选择权，生育选择权。原告叶xx出生之后，面临高额的康复治疗费用，因其全身瘫痪，家属面临长期繁重的护理任务，家属心理生理受到严重创伤，上述各项损失及精神打击与被告的诊疗过失息息相关，请各位专家做出客观、公正的鉴定意见。
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